Pränataldiagnostik: Möglichkeiten & Risiken

Ersttrimester-Screening mit Nackenfaltentransparenzmessung

Wann und warum Pränataldiagnostik?

Diese Pränataldiagnostik wird dir vermutlich bereits bei einem der ersten Termine beim Frauenarzt angeboten: Der Ersttrimester-Test kann nur zwischen der vollendeten 11. und der 13. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden. Ziel ist es, die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomenstörungen aufzudecken, insbesondere Trisomie 13, 18 und 21 (Downsyndrom).

Wie läuft das ab?

Dir wird Blut abgenommen und ein Ultraschall des Nackenbereichs deines Babys gemacht, die sogenannte Nackentransparenzmessung. In deinem Blut werden bestimmte Hormon- und Eiweißwerte bestimmt: So wird der Wert des Schwangerschaftshormons HCG gemessen. Ist der HCG-Wert erhöht, kann das auf eine Chromosomenstörung beim ungeborenen Kind hinweisen. Zusätzlich wird als zweite Komponente des Tests noch das Eiweiß PAPP-A bestimmt, das in der Plazenta gebildet wird. Fällt der Wert niedrig aus, kann das auch ein Hinweis auf eine Chromosomenabweichung sein. Zusätzlich macht dein Frauenarzt eine Ultraschall-Untersuchung und misst dabei, ob sich im Nackenbereich des Kindes unter der Haut viel Flüssigkeit angesammelt hat. Er wird auch auf die Ausprägung des Nasenbeins achten. Eine verdickte Nackenfalte und ein verkürztes Nasenbein können auf verschiedene Chromosomen-Abweichungen, z.B. Trisomien, oder einen Herzfehler hindeuten. Anschließend wird aus den Ergebnissen beider Tests die Wahrscheinlichkeit für bestimmte Chromosomen-Abweichungen beim Ungeborenen berechnet. Dabei werden auch noch andere Faktoren berücksichtigt, etwa dein Alter und die genaue Schwangerschaftswoche.

Gibt es ein Risiko bei der Pränataldiagnostik?

Für dein Baby sind diese Untersuchungen im Rahmen der Pränataldiagnosik ungefährlich. Wichtig zu wissen ist: Die absolute Gewissheit, dass dein Baby gesund ist, hast du auch nach diesem Test nicht. Es handelt sich nur um eine Risikoeinschätzung, die angibt, wie wahrscheinlich eine Erkrankung oder Behinderung des ungeborenen Kindes ist. Vor Durchführung des Ersttrimester-Tests solltest du dir also überlegen, inwieweit dir die Angabe der Wahrscheinlichkeit überhaupt hilft und vor allem, welche Konsequenzen das für dich oder euch als Paar haben könnte.

Zahlt das die Krankenkasse die Pränataldiagnostik?

Das kommt darauf an. Das Screening inkl. Messung kostet meist zwischen 150 und 250 Euro und ist keine reguläre Vorsorgeleistung. Einige Krankenkasse bezahlen aber die Untersuchung, unter Umständen auch teilweise, wenn z.B. eine familiäre Vorerkrankung oder eine Risikoschwangerschaft vorliegen.

Fruchtwasseruntersuchung

Wann und Warum Fruchtwasseruntersuchung?

Die sogenannte Amniozentese ist zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche möglich. Dabei führt dein Frauenarzt unter Ultraschallkontrolle eine dünne Hohlnadel durch Bauchdecke und Gebärmutterwand hindurch in die Fruchtblase, um dort etwas Fruchtwasser zu entnehmen. In diesem befinden sich die Zellen deines Kindes mit dessen Erbmaterial.

Wie läuft die Fruchtwasseruntersuchung ab?

Der Eingriff selbst dauert nur 15 Minuten und findet ambulant und ohne örtliche Betäubung statt. Die entnommenen Zellen werden dann im Labor vermehrt und die in ihnen enthaltenen Chromosomen auf Anzahl und Struktur hin untersucht. Das endgültige Ergebnis bekommst du nach zwei Wochen. Allerdings ist in besonderen Fällen auch ein Schnelltest innerhalb von zwei Tagen möglich. Hiermit kann die Anzahl der Chromosomen 13, 18 und 21 ermittelt werden. Wichtig: Der Befund ist nicht ganz sicher. Gewissheit hast du erst, wenn die Langzeit-Kultur der Zellen ausgewertet wurde. Nach der Untersuchung kannst du für einige Stunden bis Tage ein leichtes Ziehen im Unterleib spüren. Du solltest dich deshalb die ersten Tage nach dem Eingriff körperlich schonen und für zwei Tage krankschreiben lassen.

Gibt es ein Risiko bei der Fruchtwasseruntersuchung?

Bei dieser Methode der Pränataldiagnostik leider ja: Im Schnitt erleidet eine von 200 Frauen nach einer Amniozentese eine Fehlgeburt. Deshalb solltest du Nutzen und Risiko gemeinsam mit deinem Frauenarzt sorgfältig gegeneinander abwägen.

Sinnvoll ist die Fruchtwasseruntersuchung nur dann, wenn bei anderen Vorsorgeuntersuchungen Auffälligkeiten aufgetreten sind. Ansonsten ist das Risiko zu groß. Der neue, nicht-invasive PraenaTest (s.u.) kann die Untersuchung ersetzen.

Zahlt die Krankenkasse die Fruchtwasseruntersuchung?

Die Fruchtwasseruntersuchung zählt nicht zu den regulären Vorsorgeuntersuchungen während der Schwangerschaft. Viele Krankenkassen übernehmen aber die Kosten auch hier unter bestimmten Umständen, z.B. wenn die Schwangere 35 Jahre alt oder älter ist, in der Familie Erbkrankheiten vorkommen oder andere Vorsorgeuntersuchungen einen auffälligen Befund ergeben haben.

PraenaTest

Wann und Warum Pränatest?

Der nicht-invasive Bluttest ist ab der vollendeten 9. SSW möglich und kann nicht nur Chromosomenstörungen, sondern auch andere Auffälligkeiten erkennen.

Gibt es ein Risiko beim Praenatest?

Nein. Aber wie bei allen Untersuchungen gilt: Ihr solltet euch vorher gut überlegen, wie ihr mit dem Ergebnis umgeht.

Zahlt die Krankenkasse den Praenatest?

Bislang nicht. Die Debatte darüber wird gerade hitzig geführt. In der Regel betragen die Kosten zwischen 350 und 500 Euro, je nachdem, was alles untersucht wird.

Chorionzottenbiopsie

Wann und Warum Choriozottenbiopsie?

Der invasive pränatale Eingriff ähnelt der Fruchtwasseruntersuchung, kann bereits in der 11. SSW erfolgen und gerade Eltern, die eine Erbkrankheit ausschließen wollen, früher und schneller eine Risikoeinschätzung geben.

Wie läuft die Choriozottenbiopsie ab?

Chorinzotten sind kleine Ausstülpungen an der Oberfläche des Chorinzongewebes, das sich an der Außenseite der Fruchtblase bildet. Aus den Chorionzellen entsteht der kindliche Teil der Plazenta, deshalb sind diese Zellen in der Regel genetisch identisch mit dem Embryo. Der Arzt entnimmt mit einer Hohlnadel, die durch die Bauchdecke oder Scheide geführt wird, etwas von diesem Chorinzottengewebe, das dann im Labor untersucht wird. Ergebnisse gibt es meist recht schnell, nach ein oder zwei Tagen. Bei unklaren Ergebnissen kann aber auch eine Langzeitkultur von bis zu zwei Wochen im Labor nötig werden. Dabei kann nicht nur der Chromosomensatz des Kindes untersucht werden, durch eine DNA-Analyse kann außerdem gezielt nach einer vererbbaren Muskel- oder Stoffwechselerkrankung wie z.B. Mukoviszidose gesucht werden. Aber: Die Ergebnisse der Chorionzottenbiopsie sind unsicherer als die Ergebnisse der Fruchtwasseruntersuchung, denn in etwa zwei Prozent der Fälle kommt es vor, dass die Zellen des Chorions doch genetisch von den Zellen des Kindes abweichen.

Gibt es ein Risiko bei der Choriozottenbiopsie?

Ja, wie auch bei den anderen invasiven Maßnahmen. Das Fehlgeburtsrisiko liegt sogar leicht höher als bei einer Fruchtwasseruntersuchung. Dein Arzt wird deshalb sicher nur dazu raten, wenn bereits durch andere Untersuchungen oder erbliche Vorbelastung ein konkreter Verdacht besteht.

Zahlt die Krankenkasse die Choriozottenbiopsie?

Die Kosten liegen bei etwa 900 Euro und wenn der Arzt feststellt, dass aufgrund von Untersuchungen oder erblicher Vorbelastung die Untersuchung nötig ist, bezahlen die gesetzlichen Krankenkassen den Eingriff.

Präimplantationsdiagnostik (PID)

Wann und Warum Präimplantationsdiagnostik?

Diese seltene Methode der Pränataldiagnostik findet tatsächlich noch vor der eigentlichen Schwangerschaft statt: Das Erbgut des Embryos wird nach der künstlichen Befruchtung im Reagenzglas untersucht.  Allerdings ist das nur zulässig, wenn aufgrund der genetischen Disposition von dir und deinem Partner eine hohe Wahrscheinlichkeit für eine schwerwiegende Erbkrankheit bei eurem Baby oder für eine Tot- oder Fehlgeburt besteht. Die PID darf auch nur nach ausführlicher Beratung und Zustimmung der Ethikkommission an Zentren mit Lizenz vorgenommen werden. Dazu musst du vorab einen Antrag bei der zuständigen Ethikkommission deines Bundeslandes stellen.

Wie läuft die Präimplantationsdiagnostik ab?

Jeder PID geht eine künstliche Befruchtung im Reagenzglas (IVF) voraus. Fünf Tage dauert es mindestens, bis sich aus dem Embryo eine sogenannte Blastozyste entwickelt. Es ist das letzte Stadium, das in vitro lebensfähig ist, danach muss sich der Embryo in der Gebärmutterhöhle einnisten, damit er sich weiter entwickeln und eine Schwangerschaft entstehen kann. Das Besondere: Bei der Blastozyste sind erstmals unterschiedliche embryonale Zellen zu erkennen. Natürlich sind diese noch winzig klein: Insgesamt beträgt die Größe nur den Bruchteil eines Millimeters. Von der äußeren Hülle der Blastozysten werden wenige Zellen unter dem Mikroskop entnommen und sofort ins Labor geschickt. Danach werden die Blastozysten erst mal eingefroren, denn die genetische Untersuchung dauert zwischen zwei und zehn Tagen. Mit Hilfe einer molekulargenetischen Diagnostik wird dabei untersucht, ob der Embryo Träger des familiären Gendefekts ist. Ist der Embryo gesund, wird er in die Gebärmutter der Mutter eingepflanzt.

Gibt es ein Risiko bei der Präimplantationsdiagnostik?

Eine hundertprozentige Gewissheit für ein gesundes Kind gibt es ebenso wenig wie die Garantie, dass sich aus der künstlichen Befruchtung eine Schwangerschaft entwickelt. Denn wurde etwa eine erbliche Muskeldystrophie ausgeschlossen, könnte das Baby trotzdem eine Chromosomenstörung haben. Hier kämen also wieder andere Tests ins Spiel.

Zahlt die Krankenkasse die Präimplantationsdiagnostik?

Die Kosten der gesamten Behandlung betragen zwischen 10.000 und 15.000 Euro und die PID wird bislang nicht von der Kasse getragen. Eine Änderung dieser Regelung für begründete Fälle ist im Gespräch. Und: Wurde zugleich auch eine eingeschränkte Fruchtbarkeit bei euch festgestellt, beteiligen sich die Krankenkassen an den Kosten der künstlichen Befruchtung.